Nuevo artículo publicado en AMIA 2019

Nuestro estudiante, Luciano García Giordano, ha presentado en la edición de 2019 de AMIA Annual Symposium su trabajo titulado “genoDraw: A Web Tool for Developing Pedigree Diagrams Using the Standardized Human Pedigree Nomenclature Integrated with Biomedical Vocabularies“.

genoDraw es una plataforma desarrollada por el alumno y los profesores Sergio Paraíso Medina y Raúl Alonso Calvo, en colaboración con el hospital 12 de Octubre de Madrid, como parte del proyecto Nacional AES – “Proyecto colaborativo de integracion de datos genómicos (CICLOGEN)” PI17/01561.

Es una herramienta que permite la inserción y edición de diagramas familiares, o pedigrees. Esos diagramas agrupan información de los integrantes de una família, y pueden tener como objetivo, por ejemplo, asistir en la identificación y prevención de enfermedades genéticas en familias. genoDraw permite que la tarea de recolección de datos familiares se desarrolle de forma a guardar esa información de forma digital, introduciendo varias características muy poco presentes e incluso inexistentes en herramientas similares. Más detalles: https://symposium2019.zerista.com/event/member/602066.

Además, como parte de la actividad de difusión del trabajo, elaboramos este video, que resume la motivación del trabajo y su potencial para la práctica clínica del futuro:

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